Причины осложнения беременности. Все что необходимо знать о осложнениях во время беременности
Всего тем в разделе: 422

Синдром Дауна при беременности

Синдром Дауна и беременностьВероятно с точки зрения медицинской науки, такое заболевание как синдром Дауна – это всего лишь одна лишняя хромосома. Однако в реальной жизни – это, конечно же, невероятно тяжелое бремя, упавшее на плечи родителей. А так это поскольку ребеночек с подобным диагнозом постоянно будет требовать к себе повышенного внимания и значительно большего ухода. Дети, имеющие у себя в анамнезе синдром Дауна – как физически, так и умственно несколько недоразвиты. Причем практически у половины из таких детей, обычно диагностируют различной степени тяжести пороки сердца. И именно поэтому растить малыша с таким заболеванием крайне нелегко, причем во всех смыслах этих слов.

 

Если верить официальной статистике, то каждый 600 или максимум каждый 800 ребенок в современном мире рождается с таким заболеванием как синдром Дауна. Причем принято считать, что подобные риски могут возрастать при слишком, поздно наступившей беременности (а точнее при беременности наступившей после 35 лет). Однако это вовсе не означает что те женщины, которые забеременели до этого возраста, будут  застрахованы от этого сложнейшего заболевания, к сожалению, с синдромом Дауна рожают деток и совсем молоденькие девушки. Хотя, например, у здоровой 20-летней девушки, не имеющей в наличии генетических заболеваний, конечно же, риск развития именно данной патологии будет, составляет только лишь 1:2000.

 

И конечно для того чтобы непосредственно после рождения ребеночка вам не пришлось прискорбно принимать факт наличия заболевания, врачи предлагают многим будущим мамочкам которые находятся в зоне риска попросту пройти такое обследование как скрининг-диагностика. Это нужно для определения всевозможных патологических изменений в развитии эмбриона, а в том числе – конечно и синдрома Дауна.

 

Методы скрининговых исследований при беременности

 

На сегодняшний день существует несколько специализированных диагностических методов, которые позволяют заподозрить наличие патологических изменений в развитии плода, причем еще в то время когда малыш находится во внутриутробном периоде. Современные медики всем беременным женщинам предлагают по собственному желанию пройти подобные исследования, чтобы знать, что их может ожидать при рождении. Самой популярной из таких исследований принято считать неинвазивную антенатальную (то есть дородовую) диагностику. Как вы вероятно уже слышали это в первую очередь сдача анализов крови на ХГЧ (или хорионический гонадотропин человека) а так же такой анализ как АФП (или альфафетопротеин), и, конечно же, своевременное УЗИ самого плода.

 

Методы скрининговых исследований при беременности и синдром ДаунаО таком исследовании как ХГЧ написано множество статей – и, конечно же, мы предлагаем обратить на них свое внимание. Сейчас же отметим только то, что такой анализ как кровь на ХГЧ принято сдавать на сроке беременности от десяти и до 30 недель.

 

Напомним что Альфафетопротеин – это совершенно особенный белок, который в норме продуцируется печенью плода. Он же в свою очередь выделяется в так называемую амниотическую жидкость, откуда собственно в дальнейшем и поступает в кровь самой беременной женщины. Естественно, что по уровню Альфафетопротеина находящегося в венозной крови у будущей мамочки можно будет сделать вполне определенные выводы. Так, к примеру, резко пониженный уровень Альфафетопротеина может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна у будущего малыша, а, допустим завышенный его уровень – о патологических изменениях нервной трубки плода. Кроме того надо знать что уровень Альфафетопротеина будет практически постоянно возрастать с увеличением срока беременности. Однако же разница между абсолютно нормальными, резко завышенными или заниженными уровнями этого показателя могут максимально проявляться именно в период беременности с 16 и по 18 неделю беременности. Естественно, что именно в данный период времени наиболее целесообразно будет сделать данный анализ крови.

 

Что же касается УЗИ, то непосредственно с целью, так называемой скрининговой диагностики в период беременности, его обычно стараются проводить с десятой и только по тринадцатую недели срока. Хороший опытный специалист уже на данном совсем небольшом сроке беременности с легкостью сможет заметить специфическое образование непривычных шейных складок у эмбриона, поскольку именно в задней части шейки малыша при наличии синдрома Дауна может накапливаться подкожная жидкость. Образование же такой жидкости и позволяет обычно судить о реально развивающихся патологических изменениях на самых ранних сроках текущей беременности. Кроме того на развитие синдрома Дауна так же может указывать и полное отсутствие носовой косточки у эмбриона (причем более чем в 70% всех случаев когда развивалась данная патология именно эта кость на УЗИ не просматривалась вовсе).

 

И, несмотря на то, что достаточно ранняя диагностика таких пороков невероятно важна для любой будущей матери, подобные скрининг-тесты не могут давать стопроцентных гарантий развития или отсутствия данной патологии. Практически с абсолютно одинаковой вероятностью данные исследования могут давать как ложноположительные, так собственно и ложноотрицательные конечные результаты. И в таком случае реально может подниматься вопрос о так называемой биопсии ворсинок хориона. Исследование заключается в том, что непосредственно через влагалище вводится зонд с небольшим гинекологическим зеркалом, значительно реже могут брать образцы для подобных анализов путем введения иглы в матку через брюшную полость. Надо, однако, сказать, что и риски самопроизвольного выкидыша в результате подобных процедур могут вполне существенно возрастать и в среднем составлять 1:360.

 

Существует и еще один даже более точный, чем УЗИ или анализы крови метод своевременного диагностирования  данного заболевания – и называется он амниоцентез. Но, к сожалению и данный метод так, же не способен дать вам стопроцентных гарантий абсолютной достоверности.

 

Такое исследование как Амниоцентез, прежде всего, предусматривает максимально тщательное исследование околоплодных вод беременной женщины. Для этого женщине носящей малыша прокалывают в определенном месте живот, с целью взять на анализ имеющуюся амниотическую жидкость, после чего собственно и проводят биопсию. 

 

Нужно ли делать скрининг-тест или лучше от этого отказаться?

 

скрининг-тест делать или нетОднако надо заметить, что и здесь не все так легко и просто. Надо заметить, что неинвазивная диагностика может позволить только предполагать развитие или отсутствие развития синдрома Дауна у будущего ребеночка. И запомните, что для этого стандартное ультразвуковое исследование в обязательном порядке должен будет проводить только высококвалифицированный и опытный специалист. Что же касается анализов крови на АФП, то, к  сожалению его тоже никак нельзя будет воспринимать как четко поставленный и доказанный диагноз. Результаты такого анализа будут зависеть от очень многих различных факторов. А все, потому что уровень альфафетопротеина так же может изменяться, к примеру, даже под воздействием банального курения. Огромное значение в правильности чтения имеющихся результатов будет иметь и максимально точное определение сроков беременности. Да и к тому же на сегодняшний день не существует жестко обозначенных показателей абсолютно правильного уровня АФП непосредственно в крови, которые достоверно смогли подтвердить или опровергнуть наличие патологии. А поэтому при данных исследованиях речь может идти только лишь о подозрениях или даже предположениях, и о возможной вероятности какого-то из пороков.

 

В том случае, когда результаты таких скрининговых исследований выявляют высокую вероятность развития какой-то патологии, то женщине, как правило, затем предлагают пройти еще и амниоцентез. И только после этого с уверенностью можно будет поставить окончательный диагноз, хотя как мы уже ранее говорили, и он не будет стопроцентно достоверным. Надо так же сказать, что такое исследование как амниоцентез можно будет сделать никак не ранее чем на восемнадцатой неделе, поскольку до этого срока имеющихся в организме женщины околоплодных вод пока еще совершенно недостаточно. Стоит так же учитывать, что результаты данного анализа смогут быть готовы не менее чем через две, а иногда даже три недели. А ведь это уже получится срок в пять месяцев, когда в утробе матери уже будет жить самый настоящий человечек. И при гарантированном подтверждении ваших опасений непосредственно перед женщиной носящей этого малыша встанет невероятно сложный выбор: убить эту жизнь в себе или нет? Крайне немаловажен еще и тот факт, что исключительно с физиологической точки зрения абразия (или аборт, а фактически на данном сроке  – это уже искусственно вызванные роды) в период после пяти месяцев очень опасен для матери. Да собственно и в психологическом плане, пожалуй, женщине уже чувствовавшей своего ребенка в утробе будет ничуть не лучше.

 

Вы спросите, почему мы все это вам рассказываем. Мы хотим, что бы вы знали, что есть определенная статистика, что в большинстве случаев, когда развивается хромосомная аномалия плода, беременность самым естественным путем может заканчиваться выкидышем, причем еще на самых ранних сроках (часто со сроком даже  до восьми недель). Однако есть и другие статистические данные, свидетельствующие о том, что так же в подавляющем большинстве имеющихся случаев исследовательское вторжение прямо во внутриутробный мир матери путем того же прокалывания живота и соответственно забора на анализ амниотической жидкости может иметь свои определенные не всегда положительные последствия. Так среди них может быть спонтанный выкидыш, иногда инфицирование плода, реже повреждение плодного пузыря, возможно и обострение резус-конфликта. Иногда может случаться и отсутствие вообще каких-либо реальных результатов амниоцентеза (причем это может происходить в 5% всех имеющихся случаев) да и прочие серьезнейшие осложнения.

 

Надо, однако, сказать, что имеются и такие статистические данные, которые подтверждают, что в большинстве случаев это может происходить и с вполне нормально развивающимися абсолютно здоровыми детьми, матери которых просто решились провериться таким образом. Надо знать, что в том случае, когда женщина все же отказывается от проведения такой процедуры как амниоцентез, то зачастую она может родить вполне здорового ребеночка. Однако в том случае если, предварительно пройдя скрининг-тест, медики заподозрили нечто неладное, то поверьте, вплоть до самого родоразрешения ужасный навязчивый страх однозначно не будет покидать беременную женщину.

 

Сейчас мы вовсе не призываем конкретно вас, взять и отказываться от таких скрининг тестов. Мы просто хотим, что бы вы знали и понимали, что лечению данного рода аномалии, к сожалению не поддаются. А более или менее достоверный и окончательный диагноз вам однозначно смогут поставить не ранее чем к концу пятого месяца текущей беременности. А это значит, что от вас лично вряд ли что-то будет зависеть.

 

А теперь напомним еще раз, что в подавляющем большинстве всех случаев, когда беременные женщины, попадающие в группу риска, скажем по возрасту или по результатам так называемой неинвазивной диагностики, но в дальнейшем отказывающиеся от каких-либо дальнейших исследований,  смогли родить абсолютно здоровых деток. Чего, собственно говоря, мы всем вам искренне и желаем!

Оценка 4.9 из 5 Голосов: 54

Интересные статьи

Комментарии

Татияна 12 июня 2016, 05:31

Подскажите пожалуйста, соответствуют ли результаты 2 скрининга, проводимые на 15.4 неделе норме?
PAPP-A(MoM): 1.33;NT(МоМ):0,98;
MS-AFP(МоМ): 0.63;MS-uE3(MoM):0.85;
MS-hCG(МоМ): 0.73;MS-InhibinA(MоМ):1.38
Down s syndrome risk: 53
Edward syndrome risk: 32000
Down Age Risk: 53
Мне 40 лет, мужу 40 лет.

Татьяна 12 июня 2016, 22:01

Доброго Вам времени суток!
По результатам анализов все показатели в пределах нормы.
Непонятно, почему ставят такой высокий риск по синдрому Дауна? Думаю, есть смысл проконсультироваться у генетика. Хотя, еще раз повторюсь, по анализам все в порядке.
С ув. Кондратюк Т. Р.

Татияна 14 июня 2016, 15:46

Спасибо Вам за ваш позитивный ответ. Я не точно написала в графе Down s syndrome risk :310 И Down Age Risk: 53. но суть в другом... с больницы сообщили, что анализы подозрительные и настояли на дополнительной дорогостоящей процедуре - Амниоцентезе. От услышенного, разумеется, был стресс. Попросили врача сделать узи лица плода, на что был дан ответ, у них не проводится узи лица. Срок был уже 16 недель. Прошли эту процедуру 4 июня. Сказали результат через 2 недели. Спасибо Вам еще раз.

Татияна 14 июня 2016, 15:51

Сказали, что результат по амницентозу будет известен через 2 недели. Вот ждем. Всего Вам доброго.

Елена 2 февраля 2015, 20:21
Здравствуйте, мне 36 лет, мужу 53, во время второй беременности я сдавала такой анализ, он был отрицательный. Нужно ли будет сдавать его снова, если я соберусь за третьим ребёнком? Спасибо.
наталья 29 декабря 2015, 18:15

Знаете 11 лет назад у меня родился сынуля с синдромом дауна, мне тогда было 23 года. Все необходимые анализы сдала, наблюдалась в генетическом центре, анализ крови на выявления Дауна было 1\2000 и все равно родился ребёнок с таким заболеванием. Через 3,5 года мы с мужем решились на второго ребёнка, сделали также все анализы и опять всё хорошо, но я уже не верила медицине и решилась на прокол через живот. И вот у меня родилась доча, ей уже 8 лет учимся в школе, ходим на фортепиано, даже наш Ромыч мой милый Дауненок обучается на дому. Правда у него тяжёлая форма заболевания, он не ходит, не разговаривает, самобслуживание 0, но мы его очень любим.