Причины осложнения беременности. Все что необходимо знать о осложнениях во время беременности
Всего тем в разделе: 422

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развитияНи для кого не секрет что рождение ребеночка с некоторыми дефектами развития — это, конечно же, всегда беда. Буквально все родители испытывают в таком случае тяжелейшее психологическое потрясение, как правило, впоследствии переходящее в неприятное чувство вины или собственной несостоятельности. Им часто кажется, что у них уже больше никогда в жизни не сможет родиться нормальный и абсолютно здоровый ребенок.

 

К огромному сожалению, от такой беды не может быть застрахован никто. Ведь ребеночек с врожденными пороками в развитии сможет появиться на свет практически в любой семье — и в молодой, и в здоровой, и у родителей без вредных привычек, и конечно даже при отсутствии каких-либо реальных осложнений в течение всей беременности. Надо отметить, что по данным статистики, во всем мире около 5% деток рождается именно с определенными врожденными заболеваниями. На Украине же ежегодно приблизительно четыре тысячи наступивших беременностей обычно прерывается именно из-за наличия различных хромосомных аномалии или некоторых пороков развития у плода. Собственно говоря, именно поэтому для врача в процессе наблюдения за ходом беременности необычайно важно как можно на более ранних сроках выявить все отклонения в развитии эмбриона и предоставить самим родителям будущего ребеночка наиболее полную и достоверную информацию обо всех перспективах его роста и развития. Это и есть основная задача врачей — а именно выявить имеющееся заболевание, а вот прерывать при этом беременность или нет, уже будет решать только сама женщина.

 

Все имеющиеся врожденные пороки развития эмбриона можно было бы условно разделить на две отдельные  группы: это пороки наследственно обусловленные (или вернее передающиеся по наследству) а так же врожденные (или же приобретенные непосредственно в ходе самого внутриутробного развития). Так в некоторых случаях определенные пороки развития вполне могут возникать и одновременно, скажем из-за наследственных факторов и так же из-за крайне неблагоприятного внешнего или иного воздействия. А вот точная диагностика таких пороков развития — это невероятно трудная и ответственная задача.

 

Разобраться же в реальных причинах появления таких пороков далеко не всегда бывает просто. Как правило, в решении данной сложнейшей проблемы участвует необычайно много узких специалистов: это и акушеры, и генетики, и неонатологи, и конечно специалисты по так называемой пренатальной диагностике.

 

Надо сразу отметить, что в основе так называемых наследственно обусловленных заболеваний могут лежать именно мутации — или изменения некоторых наследственных свойств самого организма, причем произошедшие в результате определенных перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и так же за передачу важной наследственной информации. А вот наиболее частыми, и при этом совместимыми с дальнейшей жизнедеятельностью наследственными заболеваниями принято считать болезнь Дауна, а так же фенилкетонурию (ФКУ) и, конечно же, гемофилию. Опишем эти заболевания немного детальнее.

 

Болезнь Дауна — это самое наиболее часто встречающееся и, наверное, известное многим хромосомное заболевание (встречается один случай на каждые 700 или даже 800 родов). Это заболевание впервые было описано еще в 1866 году. Однако же только в 1959 году была доказана связь этого заболевания с аномальным набором хромосом. Обычно под влиянием совершенно невыясненных современной медициной причин в процессе обычного созревания яйцеклетки непосредственно в двадцать первой паре хромосом почему-то образуется именно три хромосомы вместо положенных двух. И помимо всех характерных для данного заболевания физических отклонений люди, имеющие болезнь Дауна однозначно будут страдать еще и врожденным слабоумием. Риски же рождения ребеночка с таким заболеванием резко увеличивается с возрастом самой женщины. Так если среди девятнадцатилетних беременных женщин больной ребеночек рождается только у одной из 1600 женщин, то уже среди тридцатидевятилетних — это случается у одной из восьмидесяти женщин. К группе риска так же принято относить и слишком молодых женщин, забеременевших еще до достижения 16 летнего возраста.

 

 

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, прежде всего связанное с резким нарушением обмена такой аминокислоты как фенилаланин. Это заболевание обычно сопровождается грубейшими отклонениями как умственного, так и физического развития. Данное заболевание встречается в одном из 2000 случаев родов. А вот для выявления данного заболевания на Фенилкетонурию или ФКУ принято обследовать буквально всех новорожденных, причем на четвертый или максимум пятый день их жизни. Непосредственно при подтверждении данного диагноза ребеночку подбирается строгая специальная диета, которая в дальнейшем позволяет предотвратить активное развитие данного заболевания.

 

 

Гемофилия – данное заболевание вызвано дефицитом некоторых необходимых факторов для нормального свертывания крови в организме. Передается данное заболевание от матери и только сыновьям, а проявляется оно в повышенной кровоточивости возможных ран.

 

 

Кроме того на сегодняшний день медики выделяют еще одну отдельную группу пороков нормального развития, которая может быть вызвана именно наследственной предрасположенностью. Итак, если родители или же иные ближайшие родственники у себя имели некоторые врожденные пороки развития, тогда риски родить ребеночка со сходными опасными дефектами развития резко увеличивается.

 

Именно к таким порокам принято относить такие:

  • Это все врожденные пороки сердца
  • Это и полидактилия (простыми словами это наличие лишних пальцев скажем на кистях рук или же на стопах).
  • Это может быть не полное сращивание верхней губы с небом (в народе это заболевание называют «заячья губа» а так же «волчья пасть»);
  • Это так же может быть и врожденный вывих или та же дисплазия в тазобедренных суставах и многие другие.

 

пороки развития плодаТаким образом, можно с уверенностью сказать, что в группу риска родить детей с определенными врожденными заболеваниями могут  входить:

  • Как мужчины, так и женщины, в семьях которых ранее уже встречалось определенное то, или иное из наследственных заболеваний (причем даже если сами эти люди оказались вовсе не больны данным заболеванием).
  • Это семьи, в которых имеются детки, уже страдающие некоторыми врожденными пороками развития.
  • Это те женщины, у которых несколько предыдущих беременностей заканчивались самопроизвольным выкидышами или же мертворождением.
  • Это так же супруги, которые состоят в родстве (так например, это могут быть двоюродные или даже троюродные братья или сестры).
  • Это могут быть женщины, которые достигли возраста старше 35 и те мужчины, которые достигли возраста старше 50 лет.
  • И последнее это могут быть как мужчины, так и женщины, ранее подвергшиеся негативному воздействию определенных тератогенных (или крайне неблагоприятных) факторов. Надо отметить, что во всех перечисленных случаях еще при планировании вашей беременности нужно было бы посетить медицинскую генетическую консультацию, где опытный врач генетик сможет определить риски рождения ребеночка с некоторыми наследственными заболеваниями.

 

Надо знать, что обычно диагностика аномалий развития у эмбриона проводится современными методами пренатальной диагностики.

Оценка 4.8 из 5 Голосов: 3

Интересные статьи

Комментарии