Статьи о беременности. Советы мам и рекомендации врачей сайта Мамапедия.
Всего тем в разделе: 741

Генетический анализ при беременности

Любой родитель, будь то мама, или папа, заинтересован в полном здоровье своего ребенка. Но, поскольку все люди, так или иначе, подвержены влиянию внешних факторов различной природы, то и в период беременности часто возникают угрозы для здоровья и нормального развития будущего ребенка.

 
Сегодня в медицине выявлены многие причины, которые порождают угрозы для детского развития. Одной из таковых является генетика, явление не вполне изученное и до конца раскрытое даже для ученых.
 
Генетический анализ при беременности
 
Определенный набор генов существует в каждом человеке. Соответственно, это набор определяет и комплексную личность нашего будущего ребенка. Все наследственные характеристики, которые передаются детям от родителей, содержатся в сорока шести хромосомах – стандартный генетический набор. И если хоть какая-то хромосома подвергается изменениям или нарушениям, это может сказаться на состоянии развития малыша.
 

Зачем нужно обращаться к генетику?

 
Обратиться к генетику за консультацией стоит тогда, когда необходимо женщине полное спокойствие по вопросу нормального развития внутриутробного плода, и по вопросу течения беременности. Генетик проводит специальный анализ, результатом которого будет предположительный диагноз развития и состояния ребенка.
 
Врачами всего мира проведение генетического анализа рекомендуется еще в период планирования беременности. Именно тогда, еще не поздно провести профилактику различных возможных проблем.
 
зачем обращаться к генетикам при беременности
 
Но, обычно, чаще всего этот анализ проводится уже на первых неделях после того, как женщина узнает о наступившей беременности. Сделать его можно по собственному желанию или по направлению врача-гинеколога.
 
Обязательным генетический анализ является тогда, когда женщина определена в группу риска. Это могут быть беременные  женщины, которым за тридцать пять лет. При беременности в таком возрасте возрастает уровень риска каких-либо пороков или мутаций в развитии плода. Чтобы избежать весьма печальных последствий так называемой поздней беременности, лучше провести генетический анализ.
 
Так же обязательным это исследование является, когда в семье случались новорожденные с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития.
 
Генетический анализ убедительно рекомендуется тем женщинам, которые в период до беременности были подвержены разным негативным факторам. К примеру, употребляли алкоголь, наркотические вещества, лекарственные препараты сильного действия.
 
Еще одним показанием к генетическому анализу является ранее случавшиеся выкидыши или мертворождения.
 
И посещение генетика рекомендуют тем женщинам, кто уже во время вынашивания ребенка перенес тяжелые инфекционные заболевания.
 

Методы генетического анализа

 
Все методы генетического анализа подразделяются на традиционные (не инвазивные) и инвазивные. К традиционным методам исследования относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.
 
Ультразвуковое исследование проводится, как правило, между десятой и четырнадцатой неделями беременности. Именно на этом сроке есть возможность заподозрить какую-либо врожденную патологию у плода. Биохимия крови тоже проводится на ранних сроках беременности, этот анализ дает возможность предположения хромосомной или же наследственной патологии.
 
методы генетического анализа во время беременности
 
Если генетический первый анализ показывает подозрения на отклонения в развитии будущего ребенка, то примерно между двадцатой и двадцать четвертой неделями женщине назначается повторное ультразвуковое исследование. При повторном УЗИ на этом сроке уже можно различить мелкие пороки развития плода.
 
В случаях выявления серьезных пороков, женщине назначаются проведение инвазивных методов обследования. К таковым относятся амниоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Все они позволяют врачу выявить около четырехсот генетических патологий из существующих пяти тысяч.
 
  1. Амниоцентез или анализ околоплодных вод необходимо проводить между пятнадцатой и восемнадцатой неделями. Для забора амниотической жидкости, специальной длинной тонкой иглой делает в матке прокол.

    Это один из самых безопасных методов исследования околоплодных вод. Проводят его под контролем ультразвукового аппарата.
     
  2. Биопсия хориона дает возможность качественно и глубоко исследовать клетки, из которых формируется плацента. При этом врач с помощью пункции осуществляет забор материала через шейку матки.
     
  3. Плацентоцентез проводится на поздних сроках беременности (в конце второго триместра), и только в случаях перенесения будущей матерью инфекционного заболевания. Процедура проводится под общим наркозом. Образец ткани берут с помощью пункции матки через брюшную переднюю стенку.
     
  4. Кордоцентез считается самым высоко информативным методом исследования. Суть его – пункция пуповины плода. Делают это исследование между двадцать второй и двадцать пятой неделями беременности. С его помощью выявляется синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнтерфера.
 

Генетические анализы крови при беременности

 
Генетический анализ так же иногда подразумевает применение тройного теста, который является хорошим информатором в диагностическом исследовании беременной женщины на предмет наследственных заболеваний будущего ребенка.
 
При помощи этого теста исследуются маркеры генетических плодных патологий и пороков развития. К таковым маркерам относятся: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин человека.
 
Первый из них, альфа-фетопротеин, это основной компонент сыворотки крови развивающегося плода, белок, продуцируемый печенью и пищеварительной системой ребенка. Вместе с мочой этот белок выходит в околоплодные воды, затем через плаценту попадает в материнскую кровь. При исследовании венозной материнской крови можно определить количества этого белка, который вырабатывается плодом.
 
Обнаруживается альфа-фетопротеин в материнской крови уже на пятой – шестой неделях беременности.
 
Если его уровень в крови матери повышен, можно предполагать следующие патологии:
 
  • дефекты заращения плодной трубки или грыжи головного и спинного мозга;
  • дефекты заращения брюшной стенки (кожа и мышцы брюшины не закрывают внутренние органы, но при этом кишечник и остальные органы закрыты растянутой пуповиной);
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • патологии в развитии почек ребенка.
 
Понижение этого белка в крови матери чаще всего является свидетельством наличия у плода дополнительной хромосомы, что дает развитие синдрома Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера.
 
Иногда содержание белка меняется из-за многоплодной беременности, высоком уровне угрозы выкидыша или фетоплацентарной недостаточности.
 
Определение количества хорионического гонадотропина человека в крови матери дает возможность осуществлять контроль над течением беременности.
 

 
При выявлении повышения гонадотропина подозревается синдром Дауна, материнский токсикоз, перенашивание беременности.
 
Сниженное его количество может указывать на синдром Эдвардса, при котором наблюдаются множественные пороки развития внутренних органов ребенка и умственная отсталость.
 
Исследование крови на эстриол выявляет уровень риска развития плодных патологий. Если уровень показателя снижен, это, как правило, указывает на пороки в развитии плода в сердечной системе или внутриутробную инфекцию плода.
 
Сниженный эстриол так же может указывать на наличие у ребенка синдрома Дауна и на высокий риск преждевременных родов. Так же сниженный эстриол бывает при заболеваниях печени и почечной недостаточности у матери.
Оценка 4.8 из 5 Голосов: 18

Интересные статьи

Комментарии