Статьи о беременности. Советы мам и рекомендации врачей сайта Мамапедия.
Всего тем в разделе: 737

Генетический скрининг при беременности

Следует отметить, что генетика является отдельной наукой о наследственности, которая прошла в своем развитии довольно сложный путь. И, не зря. Ученым медикам удалось совершить прорыв в генетике человека, создав при этом генетические тесты, позволяющие выявлять гены, которые оказываются первопричиной врожденных наследственных заболеваний.
 
генетический скрининг и беременность
 
Это послужило фактором для проведения диагностики опасных наследственных заболеваний еще до зачатия ребенка. И, конечно же, продолжать обследование плода и после наступления беременности. Ряд обследований во время беременности женщины врачи объединили в одно понятие – прентальный скрининг. Сразу хочется отметить, что все обследования безопасны. Скрининг беременных включает в себя: УЗИ, допплерометрию, кардиотокографию, биохимический и генетический скрининг.
 
Целью скрининга является выявление либо подтверждение различных патологий и пороков в развитии плода, сюда же входят и хромосомные. Какое количество скринингов за всю беременность проходит женщина, сказать не представляется возможным, по причине индивидуальных особенностей женщины.
 
Поэтому, плод в утробе матери развивается уникально. Следовательно, и скрининги во время беременности встречаются различных типов, есть обязательные и «по необходимости». Обследования показаны женщине, начиная с первого триместра беременности.
 

Кто входит в группы риска?

 
Большинство родителей задумывается о здоровье своего ребенка еще на планировании беременности. И, все чаще, они посещают специалистов, которые смогут проконсультировать их по поводу вероятных генетических заболеваний. Среди медиков бытует понятие «генетический риск», под которое попадает категория людей с высокой долей вероятности рождения малыша с определенными наследственными заболеваниями.
 
В группе риска:
 
  • супружеские пары с наследственными болезнями;
  • кровнородственные браки;
  • женщины с неблагоприятным анамнезом;
  • лица, подвергшиеся влиянию неблагоприятных факторов;
  • лица моложе 18-ти и старше 35-ти лет, особенно мужчины, чей возраст свыше 40 лет.
 
Всем женщинам, оказавшимся в группе риска, назначаются дополнительные тесты. Остальные проходить генетический тест могут по желанию. Генетические исследования беременным женщинам обычно назначают до 22 недели беременности. Как правило, в течение всего периода беременности проводят два генетических скрининга: на 8-12 неделе – первый, на 18-22 неделе – второй.
 

Консультация у генетика

 
Наиболее важным при беременности считается первый триместр. В этот период неблагоприятные ситуации могут спровоцировать различные патологии при формировании органов ребенка. Все беременные женщины, которые в 1 триместре беременности болели гриппом, ОРВИ, герпесом, ветряной оспой, гепатитом, лечились запрещенными при беременности препаратами, были ВИЧ-инфицированы, делали флюорографию, лечили зубы с применением рентгенобследования, употребляли наркотики, алкоголь, курили, загорали, занимались дайвингом, альпинизмом, делали пирсинг, ездили верхом и окрашивали волосы – должны обязательно проконсультироваться у генетика.
 
Зачем нужна консультация генетика читайте в этой статье.
 

Как обычно проходит консультация?

консультация генетика и генетически скрининг при беременности 
 
Для получения профессиональной консультации генетика необходимо будущим родителям заранее подготовиться. Необходимо вспомнить или расспросить обо всех наследственных заболеваниях своих родственников. Помимо случаев бесплодия, выкидышей, рождения детей с патологиями или мертворожденных следует выяснить и о кровнородственных браках, были ли у кого-то из родственников психические заболевания.
 
Необходимо взять на прием к доктору медицинские карты и результаты всех проведенных обследований. Генетик тщательно изучит предоставленную информацию и результаты обследований и в случае необходимости, направит на дополнительные тесты. Под ними подразумевается: биохимический анализ крови, исследование кариотипа, заключения терапевта, эндокринолога, невропатолога. Также генетик расспросит будущих родителей об образе их жизни, профессии.
 
Вообще, важно понимать, насколько готова беременная женщина идти далеко в этой диагностике. Например, готова ли она делать амниоцентез при необходимости или прерывать беременность в случае обнаружения проблем у плода. К тому же, скрининг не является 100% точным исследованием, может так случиться, что и риски не повышены и результаты скрининга отличные, а ребенок может родиться с синдромом Дауна. Подобные случаи, правда, довольно редкие.
 
Чаще бывает, когда данные скрининга свидетельствуют о повышенном риске генетических аномалий плода, но все оказывается хорошо с плодом по результатам кариотипирования. При этом можно вроде-бы успокоиться по поводу генетических аномалий, но данный факт не означает, что при УЗИ не обнаружатся пороки развития плода, которые можно разделить на фатальные и не угрожающие жизни плода при своевременном выявлении и своевременной помощи.
Оценка 4.9 из 5 Голосов: 24

Интересные статьи

Комментарии