Альбинизм

альбинизм у детейАльбинизм — это заболевание редкой, наследственной формы. Оно заключается в том, что в организме недостаточное содержание меланина. Это может повлиять на глаза и кожу. В тех случаях, когда болезни подвергаются только глаза, также страдает зрение. Если же у малыша наблюдается поражение и кожи и глаз, это может привести к тому, что организм становится очень чувствительным к солнечному свету. Иногда на фоне альбинизма может развиваться рак кожи.
 

Причины альбинизма

 

Причина альбинизма кроется в мутации генов. Каждый ген служит для того, чтобы в организме вырабатывался белок. Этот белок необходим для синтеза меланина. Как говорят медики, в коже и глазах человека расположены меланоциты, именно там вырабатывается меланин. Когда мутируют такие гены это приводит к тому, что в организме недостаточное количество меланина. А это в свою очередь — обесцвечивание глаз, кожи и волос. Как правило, дефекты ген ребенок получает по наследству от обоих родителей. Болезнь не развивается в том случае, если патология наблюдается только у одного родителей. Хотя ребенок и не болеет в таком случае, однако он может стать носителем альбинизма. Эта болезнь носит аутосомно-рецессивный характер и передается из поколения в поколение. У ребенка с альбинизмом могут возникать разные проблемы со зрением.
 

Симптомы

 

Симптомы альбинизма довольно таки легко определить. У больных малышей бледно — белая кожа, волосяной покров белого цвета, а глазные зрачки красные. С возрастом волосы и кожа могут потемнеть. Но даже если волосы и кожа поменяли немного свой цвет, на теле могут появляться пятна и невусы. Их врачи рекомендуют удалять. Кожа детей страдающих на альбинизме, очень быстро поддается солнечному воздействию. Также страдает зрение. Могут возникать постоянные и непроизвольные движения глаз, которые называются нистагмами.
 
Может быть развита близорукость или дальнозоркость, могут быть проблемы  с координацией глаз, косоглазие. У деток, больных альбинизмом, может быть повышенная чувствительность к свету – светобоязнь, так как радужная оболочка не препятствует попаданию рассеянного света в глаза. Некоторые считают, что детям, больным альбинизмом, нельзя находиться на улице в солнечные дни. Но это не так, они могут находиться на улице, при этом одев солнцезащитные очки, и чувствовать себя вполне комфортно.
 

Диагностика

 

Диагностируя альбинизм, врачи проводят полное обследование, которое включает в себя такие пункты: осмотр больного, точное определение изменений в пигментации, обследование глаз, проверка родителей на степень пигментации. Большое значение медики придают офтальмологическому обследованию. Как правило, это помогает вовремя обнаружить фотофобию, косоглазие и нистагм. Осмотр сетчатки поможет определить отклонения.
 
Стоит заметить, что альбинизм поражает сразу оба глаза, поэтому если обнаружены аномалии только на одном, стоит рассмотреть другие заболевания. Разработан анализ крови, с помощью которого можно различать у носителей гена тип альбинизма. Такое исследование может диагностировать некоторые виды альбинизма у ребенка еще в период его внутриутробного развития. На пятой неделе беременности, возможно распознать некоторые типы альбинизма с помощью теста хорионических ворсинок.
 

Лечение альбинизма

 

К сожалению, поскольку альбинизм считают наследственным заболеванием, его лечение практически невозможно. Ребенок подверженный этой болезни, должен постоянно наблюдаться у офтальмолога. При глазном альбинизме доктора рекомендуют носить контактные линзы, и весьма не рекомендуют хирургическое вмешательство. Это может навредить сетчатке глаза, и зрение может полностью не восстановиться. Также больным малышам следует время от времени сдавать анализы на рак кожи. Также обследоваться у дерматолога.
 

 
Вылечить проблемы со зрением врачи не могут, но они могут уменьшить их. Улучшить зрение можно с помощью корректирующих линз, очков, лупы и так далее. Часто используются тонированные линзы, для того, чтобы облегчить болезненные ощущения от большого попадания на глаза солнечного света. Материалы, используемые для чтения детьми, больными альбинизмом, должны быть с печатным крупным текстом, зависимо от степени тяжести их проблем со зрением. Далеко не во всех случаях являются эффективными контактные линзы и хирургия. Если у ребенка возникло косоглазие, то его можно исправить в младенческом возрасте с помощью лекарств, инъекций, специальных накладок, хирургии. Благодаря лечению может улучшиться внешний вид глаз, но таким образом основное заболевание остается неизлечимым.
 

Профилактика

 

Предотвратить альбинизм, достаточно сложно. Единственный способ, который может посоветовать врач — это проходить генетическое совместительство родителей.
Оценка 4.6 из 5 Голосов: 46

Интересные статьи

Комментарии