Болезнь кленового сиропа

Лечение ЛейцинозаБолезнь кленового сиропа – сложное заболевание, которое является наследственным. На каждых двести - триста тысяч детей один рождается с данным заболеванием. Болезнь кленового сиропа характеризуется высоким снижением, а в некоторых случаях и отсутствием ферментной активности  организма. Это способствует к нарушенному окислительному декарбоксилированию трех аминокислот – Валина, лейцина и изолейцина.
 
Декарбоксилирование является процессом, в результате которого происходит отщепление молекулы карбоновой кислоты от аминокислот карбоксильной группы. Данный процесс является необходимым для нормального метаболизма аминокислот. Если процесс окисления декарбоксилирования валина, лейцина и изолейцина нарушен, то эти вещества начинают накопляться и распадаться в организме. Организм человека может избавиться от высокого количества аминокислот таким образом, что выводит их вместе с мочой. Это, в свою очередь, приводит к тому, что данные вещества – лейцин, Валин и изолейцин появляются в моче. Аминокислоты очень быстро начинают накапливаться в организме, в результате этого происходит процесс их распада. Продукты распада аминокислот являются сильно токсичными. К ним, в частности, относятся биогенные амины – трупный яд. Другое название болезни кленового сиропа – лейциноз.
 

Причины развития болезни кленового сиропа

 

Данное заболевание имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. Патологический нег ребенок наследует от обоих родителей, и отец, и мать малыша являются носителями гена. Возникает лейциноз по причине нарушенного обмена  аминокислот, таких как лейцин, валин, изолейцин. Организм малыша полностью не усваивает данные аминокислоты. Запах мочи, характерный при данном заболевании, связан с наличием вещества, которое образуется из лейцина.
 

Симптомы кленового сиропа

 

Аминокислот накапливаются очень быстро в организме ребенка, по это причине заболевание проявляется уже на третий - четырнадцатый день с момента рождения малыша. Ребенок очень часто тихонько плачет, отказывается от еды, часто срыгивает, иногда может возникать даже рвота. Моча ребенка имеет характерный специфический запах, это запах кленового сиропа, отсюда и название заболевания. Запах возникает из-за большого количества Валина, изолейцина и лейцина.
 
Если своевременно не обнаружить заболевание  и не начать проводить лечение, то симптомы усугубляются. Слегка начинают возникать небольшие судороги отдельных мышц, через некоторое время повышается тонус всех мышц. Ножки ребенка скрещиваются, а тело неестественно вытягивается. В дальнейшем нарушается дыхание ребенка и его сознание. Если при болезни кленового сиропа поздно начать проводить лечение, то ребенок сильно отстает в развитии, его центральная нервная система угнетенная, он может впадать в летаргию.
 

Диагностика болезни кленового сиропа

 

На восьмой-десятой неделе беременности проводят биопсию хориона, а на пятнадцатой-семнадцатой неделе проводят амниоцентез. Делают анализ мочи, чтобы определить наличие в ней Валина, лейцина, изолейцина. С этой целью проводят селективный скрининг с 2,4-динитрофенилгидразином. При наличии болезни кленового сиропа результат будет положительным. Так же делают анализ ДНК с целью определения мутагенного гена. Этот метод диагностики абсолютно точный, но его, в основном не проводят, так для точного постановления диагноза обычно достаточно только анализа мочи.
 

Лечение болезни кленового сиропа

 

Терапия при болезни кленового сиропа направлена на то, чтобы снизить уровень изоцилина, лейцина и изолейцина в крови. Данные аминокислоты для организма являются незаменимыми. Они не синтезируются и поступают в организм лишь из белковых продуктов питания. Их концентрацию можно снизить, исключая с рациона ребенка данные продукты. Изначально ребенка нужно перевести  на искусственное вскармливание. Его следует кормить специальной микстурой, которая содержит восемнадцать аминокислот именно в том количестве, в котором они содержатся в молоке матери.
 
Но жиры заменяются кукурузным маслом, а вместо углеводов используется декстрин-мальтоза. Когда все симптомы проходят, то в рацион малыша можно ввести в небольшом количестве коровье молоко. С третьего-пятого месяца жизни ребенка можно понемногу начинать вводить рацион те фрукты и овощи, которые содержат белки. К восьмимесячному возрасту можно ввести желатин, так как в своем составе он не имеет лейцина, изолейцина и Валина. После года жизни ребенок в сутки должен получать не больше коровьего молока, чем 120 мл. Назначается соответствующая пожизненная диета.
 

Профилактика болезни кленового сиропа

 

Никаких методов профилактики данного заболевания не существует. Для того чтобы у ребенка не было данного заболевание, единственное, что возможно сделать в таком случае – это экстракорпоральное оплодотворение.
Оценка 4.8 из 5 Голосов: 13

Интересные статьи

Комментарии