Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра у детейСиндром Криглера-Найяра  это так называемая наследственная, злокачественная гипербилирубинемия. Эта болезнь в первую очередь поражает нервную систему и носит характер желтухи. Эта болезнь встречается у мальчиков и у девочек. Многие медики выделяют два варианта заболевания: первый тип — это полное отсутствие глюкуронилтрансферазы, второй тип — синдром Ариаса. Данное заболевание наблюдается одинаково как у мальчиков, так и девочек. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
 

Причины Синдрома Криглера-Найяра

 

Такое заболевание как Синдром Криглера-Найяра, является наследственным и передается ребенку от родителей. В этом случае нарушается процесс билирубина. Это считается аутосомно-рецессивным типом наследственности. Основа всей болезни — это врожденный дефект глюкуронилтрансферазы,  другими словами энзима.
 
Существует два варианта развития этого синдрома. При первом типе возникает абсолютное отсутствие глюкуронилтрансферазы. Он вызван мутациями в гене, а это приводит к развитию неполноценного фермента уридиндифосфат глюкуронидазы, что разрушается. В результате этого не происходит реакция глюкунизации билирубина, он накапливается в организме, в ядрах серого вещества, провоцируя тяжелую клиническую картину заболевания. Второй этап – характеризуется активностью фермента меньше двадцати процентов от нормальной.
 

Симптомы синдрома Криглера-Найяра

 

Симптомы болезни таковы: желтуха и синдром неврологических нарушений. Как правило, желтуха определяется с рождения и быстро прогрессирует. Гемоглобин и эритроциты в норме, что служит доказательством того, что гемолиз отсутствует. При неврологической симптоматике, очень явно развивается «ядерная желтуха». Первые признаки этого заболевания считаются: отсутствие аппетита, сонливое состояние, снижение рефлекторной работы организма. Состояния ребенка может существенно ухудшится всего лишь за несколько часов. Наблюдается мышечная гипертония, напряжение в нижних конечностях, судороги. В дальнейшем заболевание может послужить для формирования церебрального паралича и резкого понижения развития. При этом уровень билирубина резко повышается, как и желтуха.
 
Почти все медики и педиатры считают, что эта болезнь одна из самых тяжелых для новорожденных малышей и детей в первые годы жизни. Симптомы синдрома Криглера-Найяра могут быть такими: дискомфорт, а иногда и боли в области подреберья, снижение аппетита, тошнота, быстрая физическая утомляемость, постоянная сонливость, рвота, кожа становится желтого цвета. Болезнь может развиться в результате тяжелого инфекционного заболевания. Зачастую симптомы этой болезни возникают, если имеется возбудитель.
 

Диагностика синдрома

 
В основу диагностики такого заболевания как синдром Криглера-Найяра положена диагностика ДНК. Анализ направлен на поиск мутаций в зонах гена UGTIA І. Также диагностика с использованием полиморфных ДНК маркеров.
 

Лечение синдрома Криглера-Найяра

 

Многие медики утверждают, что наилучшим способом лечения синдрома Криглера-Найяра является подвержение малыша облучению синей лампы. Проще говоря, очень эффективной считается фототерапия. Синяя лампа оказывает воздействие на билирубин, в итоге они распадаются на более водорастворимые, а также дериваты становятся менее токсичными. Такие процедуры проводят на протяжении всей жизни. Существует еще несколько способов лечения синдрома Криглера-Найяра: плазмаферез, трансплантация печени, кровопускание, выведение билирубина из организма, использование водной нагрузки.
 

Профилактика

 

Медики уверены, что профилактика такого заболевания, как синдром Криглера-Найяра,в первую очередь зависит от того, чтобы предупредить возникновение осложнений. Если у ребенка обнаружен первый тип синдрома, в этом случае нужно предотвратить развитие билирубиновой энцефалопатии. При втором типе, нужно всего лишь следить за средой, в которой обитает ребенок, также меньше стрессов и нагрузок, ну и, конечно же, следить за протеканием инфекционных заболеваний.
Оценка 4.9 из 5 Голосов: 54

Интересные статьи

Комментарии