Синдром Жильбера

синдром Жильбера у детей и взрослыхСиндром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется рядом сложных нарушений, при которых возникает в крови  небольшое повышение непрямого билирубина и возникновение пигментного гепатоза, желтухи (незаразной). Заболевание имеет хронический характер, но является доброкачественным.
 

Причины развития синдрома Жильбера

 

Данное заболевание является наследственным генетическим состоянием, которое способно передаваться ребенку то одного из родителей. При синдроме Жильбера возникает недостаток глюкуронилтрансферазы – печеночного фермента. Этот фермент необходим для того, чтобы связывать непрямой билирубин в печени. По причине нехватки данного фермента количество в крови непрямого билирубина увеличивается и развивается желтуха. Недостаток фермента не сильно значительный, в отличии от синдрома Криглера-Найяра, потому что нарушение возникает в ином гене, хоть и результат при этом схожий.
 

Симптомы синдрома Жильбера

 

В основном данное заболевание возникает у детей в раннем или в подростковом возрасте. В правом подреберье возникают боли, которые имеют ноющий характер. Ребенок ощущает дискомфорт, чувство тяжести. Возникает быстрая беспричинная утомляемость, усталость. Малыш становится очень слабым. У некоторых подростков могут быть жалобы на изжогу, тошноту. Склеры глаз и кожа становятся слегка-желтыми, а в некоторых случаях окрас может приобретать ярко выраженный желтый цвет. Все клинические проявления не имеют постоянный характер. Возникают они после пережитых стрессов, после инфекционных заболевания, приема некоторых лекарственных препараты, после курения, употребления спиртных напитков, после употребления сильно острой или жирной пищи. Но если устранить действие провоцирующего фактора, то через некоторое время симптомы заболевания могут самостоятельно проходить.
 

Диагностика синдрома Жильбера

 

Для диагностики данного заболевания проводят опрос самого ребенка или его родителей. В анамнезе следует указывать на периоды умеренной желтухи, которая возникает чаще всего после инфекционного заболевания или после физического перенапряжения.
 
К лабораторным исследованиям относится общий анализ мочи, общий анализ крови, определяется уровень в крови билирубина, его уровень повышается за счет непрямой фракции. Делают пробу с голоданием – повышенный уровень билирубина в крови на фоне голодания. На протяжении двух суток ребенку дают пищу, которая имеет энергетическую ценность 400 ккал в сутки. Натощак в первый день голодания и через двое суток определяется билирубин сыворотки крови. Если он поднимается на 5- или на сто процентов, то проба является положительной. Проводят так же пробу с фенобарбиталом – на фоне употребления фенобарбитала уровень билирубина снижается, это происходит в результате индуцирования некоторых ферментов печени.
 
Для диагностики данного заболевания может быть использована проба с никотиновой кислотой, анализ кала на наличие стеркобилина (он должен быть отрицательным). К молекулярной диагностике относится анализ гена УДФГГ и анализ ДНК. Обязательным среди инструментальных методов диагностики является ультразвуковая диагностика брюшной полости. В процессе УЗИ определяют состояние и размеры паренхимы печени, формы, размеры, толщины ее стенок, наличие в желчных протоках и в желчном пузыре конкрементов. При наличии показаний может быть проведена пункционная биопсия печени для оценки биопата, чтобы исключить цирроз печени и хронический гепатит. Обязательной является консультация терапевта.
 

Лечение синдрома Жильбера

 

У ребенка должен быть облегченный режим дня. Не рекомендованы значительные физические нагрузки, а так же психические. Подростки должны прекратить употребление алкоголя, ограничить употребление лекарственных препаратов. Нет смысла в период ремиссии соблюдать диету, но нужно ограничить употребление консервированных, острых и трудноусвояемых продуктов и блюд. Если параллельно есть нарушения двигательной активности желчного пузыря – его дискинезии, рекомендуется прием желчегонных препаратов, к примеру три раза на день можно принимать фламин по одному - два драже за полчаса до еды. В основном детям, имеющим синдром Жильбера, не требуется никакого специфического лечения.
 

 
Если соблюдать соответствующий режим, то билирубин остается в норме, иногда немного повышенным, при этом никакие симптомы заболевания не проявляются.  Нежелательным является голодание, а так же перерывы длительное время между приемами пищи. Рекомендуется периодически принимать препараты, которые улучшают функцию печени. Это может быть Гептрал, Эссенциале форте, Хофитол, Карсил, Лив 52, Силимарин.
Прогноз  при данном заболевании благоприятный.
 

Профилактика данного заболевания

 

Не существует никакой специфической профилактики синдрома Жильбера. Если у малыша возникло данное заболевание, то чтобы предупредить обострения, нужно проводить закаливание организма, следить за тем, чтобы ребенок правильно питался, пища должна быть сбалансированной и богатой витаминами. Нужно защищать ребенка от возможных стрессов, ограничивать чрезмерные физические нагрузки, вести здоровый образ жизни.
Оценка 4.5 из 5 Голосов: 30

Интересные статьи

Комментарии