Жизнь и здоровье ребенка и детей. О формировании здоровья детей. Как правильно сделать оценку здоровья детей и подростков. Советы и рекомендации по здоровью ребенка и детей.
Всего тем в разделе: 205

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз или кистофиброз поджелудочной железы – наследственная патология, при которой железы (пищеварительные и дыхательных путей) выделяют секрет с высокой вязкостью, в результате чего происходит закупорка протоков. Количество слизи постепенно увеличивается, поражая жизненно-важные органы. У таких детей замедленное пищеварение, возникают трудности во время приема пищи, нарушается рост и развитие организма.
 
Частота заболевания у новорожденных детей составляет 1:1000 - 1:3000, тип наследования – аутосомно-рецессивный. Патология относится к неизлечимым, состояние больных постепенно ухудшается. Максимальная длительность жизни пациентов с муковисцидозом – 35-40 лет. За последние годы новейшие методы лечения помогают немного замедлить развитие болезни и подарить больному еще несколько лет жизни.
 
Муковисцидоз
 

Причины и механизм развития

 
Муковисцидоз является видом генетического расстройства. Чтобы данная патология возникла у ребенка, достаточно только унаследовать от обоих родителей искаженный ген.
 
причины муковисцидоза у ребенка
 
Ведущими в развитии заболевания являются такие моменты, как:
 
  • поражение экзокринных желез;
  • изменения, что происходят в соединительной ткани;
  • нарушения водно-электролитного обмена.
 
При муковисцедозе в результате генной мутации происходят разнообразные нарушения функции и строения белка - трансмембранного регулятора муковисцидоза, который принимает участие в обменных процессах эпителия бронхопульмональной системы, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени и органов репродуктивной системы.
 
При этом происходят изменения физико-химических свойств секрета желез внешней секреции (слизи, пота, слезной жидкости): они становятся густыми, в них повышается содержание белка и электролитов, а это препятствует их эвакуации из выводных протоков.
 
В результате задержки вязкого секрета протоки расширяются, а в них формируются мелкие кисты (наибольшее количество в пищеварительной и бронхолегочной системах). Нарушения электролитного обмена происходят в результате высокой концентрации в секретах хлора, натрия и кальция. Из-за застоя слизи атрофируется железистая ткань и прогрессирует фиброз (железистая ткань постепенно замещается соединительной), в органах рано появляются признаки склерозирования. При вторинном инфицировании развивается гнойное воспаление.
 
Бронхолегочная система при муковисцидозе поражается в результате того, что затрудняется отхождение мокроты (слизь становится вязкой, нарушается функция мерцательного эпителия, развивается мукостаз и хронический воспалительный процесс). Проходимость бронхиол и мелких бронхов нарушена, что лежит в основе изменений дыхательной системы при муковисцидозе. Увеличиваются в размерах бронхиальные железы, они начинают выпячиваться и перекрывать просвет бронхов.
 
Образуются каплевидные, цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы, в легких формируются эмфизематозно измененные участки и зоны ателектаза. Патологические изменения в легких и бронхах могут усложняться присоединением бактериальной инфекции (синегнойной палочки, золотистого стафилококка), деструктивными изменениями и абсцедированием. Это возникает вследствие нарушения местного иммунитета (снижается уровень интерферона, антител, фагоцитарной активности, изменяется функциональное состояние эпителия бронхов).
 
характеристики муковисцидоза у детей
 
При муковисцидозе поражается не только бронхолегочная система, а также поджелудочная железа, кишечник, желудок, печень.
 

Клинические формы

 
Различают такие формы муковисцидоза:
 
  1. Кишечная;
  2. Легочная;
  3. Мекониальная непроходимость кишечника;
  4. Смешанная форма (одновременное поражение органов дыхания и пищеварения);
  5. Атипические формы – возникают в связи с изолированным поражением отдельных экзокринных желез (оттечно-анемическая, цирротическая)
  6. Стертые формы.

 

Такое деление условное, потому что при поражении дыхательной системы часто возникают нарушения со стороны органов пищеварения, и наоборот, при кишечной форме бывают также изменения со стороны респираторного тракта.
 

Симптомы муковисцидоза у ребенка

 
Симптоматика при муковисцидозе многообразная. Она зависит от выраженности изменений в конкретных органах, степени склероза, возраста пациента, наличия осложнений.
 
Первые проявления заболевания чаще всего возникают на первом году жизни малыша, реже – в старшем возрасте. Чем раньше проявляется муковисцидоз, тем серьезнее его прогноз и более тяжелое течение.
 
Симптомы муковисцидоза
 
Легочный синдром начинается с пневмонии. В этом случае наиболее частые ее возбудители – синегнойная палочка и стафилококк. Иногда еще до развития пневмонии малыша может долгое время беспокоить приступообразный сухой кашель. В случае развития пневмонии кашель мучительный, коклюшеобразный. При муковисцидозе он возникает из-за раздражения слизистой бронхов вязкой мокротой. Далее происходит сужение бронхов и возникает эмфизема, а также полная закупорка бронхов и развитие ателектатических изменений в легких.
 
Ателектазы часто множественные, могут быть «мигрирующими» (в одних сегментах расплавляются и возникают в других) или не расправляться длительное время. Чаще всего они встречаются в детей раннего возраста. В паравертебральных областях, над участками ателектазов и пневмоническими фокусами перкуторный звук укорочен, возможет его коробочный оттенок. С обеих сторон удается выслушать много влажных разнокалиберных и сухих хрипов. В результате скопления в бронхах мокроты в большом количестве в отдельных участках легкого хрипы не выслушиваются. Рано возникает пневмосклероз. Процесс в легких при муковисцидозе всегда двусторонний.
 
Легочный синдром при тяжелом течении заболевания прогрессирует, случаются частые обострения. Мокрота становится гнойной. Часто бывает деформированна грудная клетка: килевидная или бочкообразная, реже – воронкообразная. Выслушивается жесткое, а иногда амфорическое дыхание, разнообразные хрипы. При скоплении мокроты дыхание может быть ослаблено в нижних отделах легких.
 
Со временем постепенно наростает дыхательная недостаточность: появляется цианоз, отдышка в состоянии покоя, тахикардия. Развивается легочное сердце и сердечная недостаточность. Пальцы рук и ног деформируются в виде барабанных палочек, ногти становятся, как часовые стекла, легко слоятся и ломаются, на них можно увидеть утолщения в виде беловатых пятен и полосочек. Появляется дистрофия кожи, она истончается, шелушится, становится сухой.
 
Волосы теряют блеск, делаются ломкими и тонкими. У некоторых пациентов можно обнаружить пороки развития бронхолегочной системы, как бронхомегалия, дополнительный бронх. У малышей с легочным синдромом рано возникает метаболический, дыхательный или смешанный ацидоз. В случае более легкого течения легочного синдрома возможно протекание по типу бронхита медленно прогрессирующего, с редкими обострениями.
 
Кишечный синдром возникает из-за резкого снижения активности ферментов кишечника и поджелудочной железы. При этом нарушается расщепление и всасывание с пищи жиров, углеродов и белков, Стул у больных частый, 2—5 раз в сутки, серого цвета, жирный и обильный, со зловонным запахом.
 
Иногда появляется склонность к запорам, кал скудный плотный («овечий»). Из-а повышенной вязкости секрета кишечника и поджелудочной железы может выпадать прямая кишка.
 
Дети, не смотря на хороший аппетит, теряют в массе. При проведении копрологического исследования можно обнаружить нейтральный жир в большом количестве, крахмал и нерасщепленные мышечные волокна, немного мыла и жирных кислот. Со временем при благоприятном течении болезни развивается смешанная форма заболевания.
 
Первым признаком муковисцидоза у новорожденных детей первых дней жизни является мекониальная непроходимость. Развивается она из-за того, что в тонкой кишке образуются вязкие плотные мекониевые пробки, иногда на протяжении 3-8 см. Если такие пробки не размываются, возникает перитонит и некроз части тонкой кишки, от чего ребенок чаще всего погибает.
 
Муковисцидоз может протикать в виде стертых легких форм по типу хронического патнреатита с недостаточностью ферментов, энтероколита или хронического бронхита. Иногда развивается склероз поджелудочной железы и сахарный диабет.
 
К атипичным формам относятся изолированные поражения отдельных желез внешней секреции (например, печени). У многих больных можно обнаружить увеличенные размеры печени, белковую, жировую или смешанную дистрофию гепатоцитов. Эти изменения могут клинически себя никак не проявлять, уровни печеночных ферментов тоже остаются в норме. В некоторых случаях вследствие поражения печени может развиться цирроз с медленно прогрессирующим синдромом портальной гипертензии. Реже возможно развитие билиарного цирроза печени.
 
Очень часто при муковисцидозе могут наблюдаться обменные нефропатии. Это проявляется протеинурией, оксалурией, гиперфосфатурией, цистинурией. Иногда на фоне таких изменений возможно развитие пиелонефрита. У пациентов с муковисцидозом возможно нарушение функции коры надпочечников, половое развитие задерживается.
 
Патологию может усложнять пневмоторакс, плеврит, кровохарканье, деструкция легких, сахарный диабет, выпадение прямой кишки, кишечная непроходимость, синдром целиакии, вторинная дисахаридазная недостаточность, хроническое легочное сердце.
 

Диагностика

 
При муковисцидозе очень важна своевременность диагностики. Легочную форму заболевания дифференциируют с бронхиальной астмой, хронической пневмонией, коклюшем и обструктивным бронхитом, а кишечную форму – с нарушениями всасывания в кишечнике, которые возникают при энтеропатии, целиакии, дисахаридной недостаточности, дисбиозе кишечника.
 
Для постановки диагноза муковисцидоза необходимо:
 
  • изучить семейно – наследственный анамнез, клинические проявления и ранние признаки заболевания;
  • данные лабораторных исследований – общих анализов крови и мочи, копрограммы;
  • микробиологический анализ мокроты;
  • бронхография – видно деформированные, «обрубленные» бронхи, каплевидные, цилиндрические и мешотчастые бронхоэктазы;
  • бронхоскопия – диагностируется катарально-гнойный диффузный эндобронхит;
  • рентгенологическое исследование легких – позволяет обнаружить склеротические и инфильтративные изменения в бронхах и легких.
  • данные спирометрии – определяется функциональное состояние легких;
  • генетическое молекулярное тестирование – анализ образцов ДНК или крови на наличие мутантного гена муковисцидоза;
  • потовый тест – определяют электролиты пота (при муковисцидозе обнаруживается высокое содержание ионов натрия и хлора), это наиболее информативный и основной метод диагностики при муковисцидозе.
  • пренатальная диагностика – обследование новорожденных на врожденную и генетическую патологию.
 

Лечение муковисцидоза

 
Чем раньше начать лечение при муковисцидозе, тем больше ребенок имеет шансов выжить. В большинстве случает терапия муковисцидоза симптоматическая и направленна на восстановление функции дыхательной и пищеварительной систем. Она необходима на протяжении всей жизни больного.
 
лечение муковисцидоза у детей
 
Лечение легочной формы направляется на восстановление бронхиальной проходимости и снижение вязкости мокроты, а также устранение воспаления. Показан прием муколитических средств (ацетилцистеин, мукосольван) в виде ингаляций или аэрозолей пожизненно. Иногда целесообразным является прием ферментных препаратов (фибринолизина, химотрипсина).
 
Также показано физиотерапевтическое лечение, поструральный дренаж, вибромассаж грудной клетки. С лечебной целью проводится санация бронхиального дерева при помощи бронхоскопа с применением муколитических препаратов. В случае острых проявлений бронхита, пневмонии показана антибактериальная терапия. Кроме того, назначают метаболические препараты, которые улучшают питание сердечной мышцы (калия оротат, кокарбоксилазу). Используют сердечные гликозиды, глюкокортикоиды.
 
Если преобладает кишечная форма заболевания, показано питание с высоким содержанием белка (рыба, мясо, яйца, творог) и ограничением жиров и углеводов (разрешаются только легкоусвояемые). Из рациона питания исключают грубую клетчатку, а при лактозной недостаточности и молоко.
 
Всегда нужно пить много жидкости, подсаливать пищу, употреблять витаминные препараты. Заместительная терапия в этом случае заключается в приеме лекарственных средств, которые содержат пищеварительные ферменты (мезим-форте, фестал, панзинорм) в индивидуальных дозах. Об эффективности лечения говорит исчезновение болей, нормализация веса и стула, отсутствие в кале нейтрального жира. Для того чтобы снизить вязкость пищеварительных секретов и улучшить их отток, назначается ацетилцистеин.
 
При муковисцидозе интенсивная терапия проводится в случае деструкции легких, тяжелой дыхательной недостаточности, кровохаркании декомпенсации «легочного сердца». Показанием к хирургическому лечению является подозрение на перитонит, тяжелая кишечная непроходимость, легочное кровотечение.
 
Дети с муковисцидозом должны находиться на учете в участкового педиатра и пульмонолога. Родителей или родственников ребенка обучают правилам ухода за такими пациентами и приемам вибромассажа. Вопрос о вакцинации детей с муковисцидозом решается индивидуально.
 
Лучше исключить пребывание детей с муковисцидозом в дошкольных учреждениях. Возможность посещения таким ребенком школы зависит от его состояния. При этом в течение учебной недели ему обязательно выделяют дополнительный день для отдыха и освобождают от экзаменов. Пациентам с легкими формами заболевания показано лечение в санатории.
 
Дети с муковисцидозом не снимаются с диспансерного учета, а по достижению 15 лет передаются на учет терапевту.
 

Прогноз

 

 

При муковисцидозе прогноз достаточно серьезный. Он зависит от возраста проявления заболевания и тяжести патологии, а также ранней диагностики и правильного лечения. В связи с улучшением диагностики и возможностью назначения ранней адекватной терапии продолжительность жизни больных с муковисцидозом увеличилась. Но из-за хронического течения заболевания пациентам нужно постоянное наблюдение и лечение.
Оценка 4.7 из 5 Голосов: 52

Интересные статьи

Комментарии