Жизнь и здоровье ребенка и детей. О формировании здоровья детей. Как правильно сделать оценку здоровья детей и подростков. Советы и рекомендации по здоровью ребенка и детей.
Всего тем в разделе: 220

Синдром кошачьего крика

Синдром Лежена чаще называемый синдромом кошачьего крика – это достаточно редкое заболевание, суть которого в дефекте пятой хромосомы. Это незначительное на непрофессиональный взгляд нарушение повторяется в каждой клетке организма и провоцирует многочисленные аномалии в формировании органов и тканей.

 

Синдром кошачьего крика

 

При надлежащем уходе дети имеют шансы дожить до взрослого возраста, хотя здоровыми, как физически, так и психически они не станут.

 

Причины

 

Данное заболевание встречается у  0,00002 - 0,00004% новорождённых, это примерно 1 ребёнок на 25 – 60 тысяч. Девочки болеют немного чаще -  1:1,25. При этом никаких чётких связей с климатом, местностью или национальностью детей нет. На сегодняшний день врачи не могут назвать чёткой причины разрушения пятой хромосомы у зародыша. Поэтому вину за формирование такого дефекта возлагают на внешние факторы,  влияющие на качество половых клеток родителей или на процесс деления оплодотворённой клетки в самом начале беременности.

 

Причины синдрома кошачьего крика

 

Эти факторы аналогичны для большинства генетических аномалий;

 

  • Возраст матери. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что её яйцеклетки будут повреждены. Правда, в ситуации с синдромом Лежена эта зависимость весьма незначительна. Заметно риски возрастают только после 40-45 лет.
  • Курение. Считается, что никотин и некоторые смолы, особенно в юном возрасте, способны негативно сказаться  на качестве  половых клеток.
  • Употребление спиртного. Алкоголь является тератогеном и может нарушать развитие эмбриона.
  • Приём некоторых лекарств. Многие медикаменты оказывают влияние на развитие эмбриона особенно в первые месяцы развития плода.
  • Регулярный приём наркотических средств.
  • Инфекционные заболевания в период беременности. Ряд болезней, особенно вирусного происхождения, могут сказываться на делении клеток эмбриона.
  • Радиация. Жёсткое излучение проникает через ткани и может нарушать структуру клеток.
  • Проживание в загрязнённой местности. По статистике в экологически неблагоприятных регионах частота появления на свет детей с генетическими нарушениями выше из-за наличия в воздухе, воде и продуктах питания токсических веществ.

 

Все эти факторы в некоторой мере предрасполагают к рождению малышей с синдромом кошачьего крика. Но ни один из них не является основным, а истинные причины заболевания пока не известны. Синдром Лежена и другие хромосомные аномалии встречаются и у детей абсолютно здоровых людей, не подвергающихся влиянию опасных факторов.

У пациентов с синдромом Лежена, в отличие от большинства известных генетических патологий, количество хромосом нормально, отсутствует только небольшая часть одной из них.

 

Основные признаки и симптомы

 

Основные признаки и симптомы

 

Проявления заболевания могут слегка отличаться в зависимости от степени повреждения хромосомы, но есть общие черты, позволяющие  заподозрить синдром Лежена:

  • Особый плач малыша напоминающий кошачье мяуканье. Из-за этого звука заболевание и получило своё называние. Связан такой плач с характерными чертами строения гортани и у трети детей пропадает до 2-летнего возраста. У многих эта особенность остаётся на всю жизнь.
  • Маловесность при рождении (максимум 2500 г).
  • Нарушение сосания и глотания при выделении большого количества слюны.
  • Лунообразное лицо.
  • Широко посаженные глаза с опущенными внешними уголками и эпикантусом.
  • Плоская переносица и широкий нос.
  • Низкое расположение ушей.
  • Микроцефалия и выделяющиеся лобные бугры.
  • Уменьшенная нижняя челюсть.
  • Укороченная шея.
  • Пониженный тонус всех мышц.
  • Пороки сердца.
  • Запоры из-за особенностей строения кишечника.

Каждый признак сам по себе не является специфическим симптомом этого заболевания, кроме характерного плача. Но в совокупности, они дают повод заподозрить синдром кошачьего крика. Со временем становится заметной умственная отсталость ребёнка, его интеллектуальное развитие задерживается, физические навыки также формируются позже.

У всех детей проявляются характерные особенности в поведении – частые перепады настроения, истерики, беспричинная агрессия, однообразные движения.

 

Диагностика

 

Обычно диагностика генетических патологий проводится в несколько этапов. Сначала обследуют будущих мам, выявляя женщин с повышенным риском рождения малышей с хромосомными заболеваниями. Затем проводятся более глубокие обследования и ставится конкретный диагноз.  Делают это при помощи кариотипирования родителей, УЗИ, анализа крови на плазменные маркеры, анализа околоплодной жидкости или ворсин хориона.

 

 

Если родители не прошли обследования заранее, диагностика может проводиться после рождения ребёнка.  В этом случае изучаются ткани малыша. Если диагноз подтвердится, проводят детальную диагностику всех органов ребёнка. Это даёт возможность составить правильный план лечения и повысить шансы малыша на долгую жизнь.

 

Лечение

 

Исправить повреждённую хромосому невозможно, поэму лечение проводится симптоматически. Всем детям рекомендуют специальный массаж и физкультуру, а ещё занятия с логопедом и дефектологом.  Также дети нуждаются в хирургической коррекции сердца и препаратах для стимуляции психомоторного развития.

 

Прогноз

 

Хотя синдром кошачьего крика – не самая опасная из хромосомных патологий, общие прогнозы неблагоприятны. Примерно 90% детей не доживают до 10-летнего возраста, хотя известны случаи, когда люди с этим заболеванием жили по  40 – 50 лет.

 

синдром кошачьего крика

 

На продолжительность жизни влияет множество факторов – тяжесть  врождённых пороков, успешность операций, тип мутации, качество ухода. Следует понимать, что даже при самом качественном уходе и лечении, задержка интеллектуального развития остаётся.

Оценка 4.5 из 5 Голосов: 15

Интересные статьи

Комментарии

ЗАКРЫТЬ