Жизнь и здоровье ребенка и детей. О формировании здоровья детей. Как правильно сделать оценку здоровья детей и подростков. Советы и рекомендации по здоровью ребенка и детей.
Всего тем в разделе: 220

Синдром Шерешевского–Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – это заболевание, вызванное моносомией по Х-хромосоме. Это значит что у ребёнка только одна из парных половых хромосом Х, что влияет на особенности физического развития и в значительно меньшей степени сказывается интеллекте.

 

Синдром Шерешевского–Тернера

 

 По статистике дети с такой патологией рождаются с частотой 1 на 3000. Чаще заболевание диагностируется у девочек.

 

Причины возникновения синдрома

 

Синдром Тернера развивается при отсутствии или нарушении строения Х-хромосомы. Примерно в 60% случаев она отсутствует полностью. В 20% случаев она имеет структурные аномалии, например, потеря определённой части, транслокация (обмен частями) между хромосомами, делеция в плечах хромосом с их последующим объединением и т.д. Ещё в 20% находят мозаицизм, т. е. в разных тканях человека строение хромосомы Х может отличаться.

 

 

Причиной синдрома Тернера у мальчиков всегда является мозаицизм или транслокация.

Чёткой зависимости между возникновением данной патологии и заболеваниями родителей, их возрастом или любыми внешними воздействиями не замечено. Обычно такие беременности протекают тяжело, с сильным токсикозом и угрозой выкидыша, а роды нередко бывают преждевременными и патологическими. Очень часто они заканчиваются спонтанными абортами. Но всё это следствия моносомии плода, а не его причины.

 

Клиническая картина синдрома Шершевского-Тернера 

 

Обычно первые симптомы заболевания становятся заметными сразу после рождения малыша. Клиническая картина включает такие признаки как:

 

  • Небольшая масса тела (от 2,5 кг до 2,8 кг) ребёнка и невысокий рост (42-48 см);
  • Короткая шея с характерными складками по сторонам (птеригиум-синдром);
  • Врождённые пороки сердца;
  • Лимфостаз, отёчность;
  • Нарушение процесса сосания, частые и бурные срыгивания (фонтаном).

 

По мере роста ребёнка становится заметным отставание в физическом развитии. На интеллектуальных способностях данное хромосомное нарушение обычно не сказывается. Хотя частота олигофренизма среди пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера всё же выше чем в среднем по популяции.

 

Клиническая картина синдрома Шершевского-Тернера

 

Дети с этим заболеванием склонны к частым отитам, которые со временем могут спровоцировать тугоухость. К 35 годам практически у всех пациентов слух ухудшается.

Характерными признаками синдрома Тернера во взрослом возрасте являются:

 

  • Невысокий рост, до 145 см;
  • Короткая шея с крыловидными складками;
  • Невыразительная мимика и отсутствие складок на лбу;
  • Утолщённая или отвисающая нижняя губа;
  • Сниженная граница роста волос;
  • Расширенная грудная клетка;
  • Недоразвитая нижняя челюсть.

 

Часто у пациентов также наблюдаются проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата, деформации суставов, укорочение 4 и 5 пальца, сколиоз, искривление костей ног. Отличаются и другие системы органов:

 

  • 100% пациентов женского пола страдают от полового инфантилизма. Их яичники формируются тяжами из фиброзной ткани, а фолликулы в них обычно отсутствуют, матка уменьшена и недоразвита, как и внешние половые органы. Большие половые губы обычно имеют мошонкообразную форму. Месячные обычно начинаются с большой задержкой или не приходят вовсе.
  • Молочные железы недоразвиты.
  • У мужчин наблюдается гипоплазия яичек, крипторхизм, анорхия и сниженный уровень тестостерона в крови.
  • Со стороны сердечнососудистой системы вероятна ишемическая болезнь, дефекты сердечной перегородки, аневризма или коарктация аорты, открытый артериальный проток.
  • Мочевыделительная система также страдает. Возможна атипичная форма почки, аномальное положение почечных вен и стеноз их артерий, удвоение лоханок.
  • Со стороны органов зрения пациентам грозит дальтонизм, косоглазие, птоз и близорукость.
  • Синдром Шерешевского-Тернера часто приводит к дерматологическим проблемам, таким как гипертрихоз или алопеция. У таких пациентов чаще фиксируется гипотиреоз и тиреоидит Хашимото, сахарный диабет и ожирение. Высокое нёбо, называемое готическим, приводит к трансформации голоса. Также возможно аномальное развитие зубного ряда.

 

У всех пациентов с синдромом Тернера вырабатывается недостаточное количество эстрогенов. Это стимулирует развитие остеопороза и учащает переломы.

 

Диагностика

 

 

Диагноз ставят на основе анализа клинической картины, определения полового хроматина, а также исследования кариотипа. Очень важно провести дифференциальный анализ с нанизмом (карликовостью). Для этого изучают уровни гормонов гипофиза в крови. Все пациенты обязательно проходят глубокие обследования для определения возможных пороков развития.

 

Лечение и прогноз

 

Так как заболевание вызывается хромосомной аномалией, излечить его полностью невозможно, но при своевременной диагностике и адекватной терапии, прогнозы вполне благоприятные. С самого раннего возраста дети должны получать витамины, посещать массажиста и ЛФК. Чтобы увеличить рост, необходимы инъекции соматропина. Вводят его ежедневно перед сном до 15 лет. Когда скорость роста замедляется до 20 мм в год, терапию прекращают. Это позволяет вырасти до 150-155 см.

 

 

Как только подростки достигают 13 лет, им показана заместительная гормональная терапия, которая помогает имитировать стандартное половое созревание и сформировать фигуру и половые органы, соответствующие полу пациента. Это позволяет женщинам беременеть при помощи ЭКО с донорскими яйцеклетками. Если Х-хромосома отсутствует не полностью, при правильном и своевременном лечении у женщин возможна собственная овариальная активность. Это даёт возможность использовать для ЭКО собственные яйцеклетки.

Косметические дефекты, связанные с синдромом, в наше время успешно устраняются при помощи пластической хирургии.

Пи отсутствии тяжёлых пороков внутренних органов, продолжительность жизни пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера не отличается от среднестатистической. Лечение гормональными препаратами позволяет им жить половой жизнью и создавать семьи. Рождение детей хоть и возможно, пока остаётся редкостью.

Оценка 4.9 из 5 Голосов: 29

Интересные статьи

Комментарии